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合肥助孕14家医疗机构加盟长三角罕见病实验诊断协作中心

作者:合肥中宏助孕公司时间:2021-03-05 20:17:43热度:56808
患者福音,14家医疗机构加盟长三角罕见病实验诊断协作中心每年2月最后一天是国际罕见病日,今年的国际罕见病日为2月28日。众所周知,罕见病发病较为分散且类型众多,

  患者福音,14家医疗机构加盟长三角罕见病实验诊断协作中心

  每年2月最后一天是国际罕见病日,今年的国际罕见病日为2月28日。

  众所周知,罕见病发病较为分散且类型众多,单一医疗机构病例稀少,确诊十分困难,与其它疾病相比,罕见病的标准化实验诊断对疾病的确诊起着关键性作用。

  2月28日,澎湃新闻记者从上海市卫健委获悉,为了使新技术尽快普及应用,促进出生缺陷发生率降低和罕见病诊断水平提高,早在2019年,上海市、江苏省、浙江省、安徽省在政府职能部门主导下,由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”,该中心的成立为四处求医的罕见病家庭提供了更多确诊的希望。

  截至目前,长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心,其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设,建立实验诊断联动机制和资源共享机制,分步制定统一的技术标准和质量规范,建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系,推进罕见病实验诊断技术的科技创新,助力罕见病的早期发现和诊治。

  罕见病又称“孤儿病”,指患病率很低、很少见的疾病。目前,全球确定的罕见病病种近 7000 种,影响全球 3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。

  当前,“常见”的罕见病包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。

  上海市健康促进中心方面表示,出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童首要死因。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

  据估算,我国出生缺陷发生率约5.6%,每年新增约100万出生缺陷儿。其中患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。2017年我国1-11月龄婴儿死因50.6%是先天畸形。出生缺陷严重影响儿童的生活质量,不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担,也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。

  上海市健康促进中心方面指出,大多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前诊断尤为重要。

  附:长三角罕见病实验诊断协作中心14家成员单位名单:

  复旦大学附属华山医院

  复旦大学附属儿科医院

  上海交通大学医学院附属瑞金医院

  上海市交通大学医学院附属新华医院

  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

  上海市儿童医院

  上海市临床检验中心

  东部战区总医院

  江苏省南京市妇幼保健院

  浙江大学医学院附属第二医院

  浙江大学医学院附属儿童医院

  安徽省医科大学第一附属医院

  中国科学技术大学附属第一医院

  安徽省儿童医院

【编辑:王思硕】